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血友病“重男輕女” 專家詳解遺傳和優生優育

2013-06-13
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核心提示:血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳,所謂“重男輕女”一是在發病表現上,女性攜帶、男性患病。另一個表現主要在后代篩選,當男性患者與正常女性結婚,生下的兒子是正常男性,而女兒成為攜帶者。從優生優育考慮,避免疾病遺傳,在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。

  重男輕女的做法對嗎?值得提倡嗎?雖說生男生女都一樣,但如果得了有一種病,為了優生優育考慮,在后代的選擇上必須重男輕女。它就是困擾歐洲皇室多年的。今天我們請來暨南大學附屬第一醫院血液科副主任醫師曾慧蘭為我們詳解血友病的遺傳與優生優育。

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    為何說血液病“重男輕女”

  曾慧蘭主任解釋道,血友病是性染色體連鎖隱性遺傳性,因凝血因子生成障礙而引起。凝血因子是人體內一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我國,血友病的社會人群發病率為5~10/10萬,發生率約1/5000。血友病分幾種類型,即甲型血友病(缺乏凝血因子Ⅷ,是最常見的血友病,約占80%-85%)和乙型血友病(缺乏凝血因子IX,約占15%左右)。約70%有家族史,但也有約30%患者無家族史,其發病可能因基因突變所致。另外還有丙型血友病(缺乏凝血因子Ⅺ,國外又稱作Rosenthal),屬于常染色體隱性遺傳性疾病,與性別無關,我國極為少見。

  曾慧蘭主任說,血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳,所謂“重男輕女”一是在發病表現上,女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨門功夫一樣,“傳男不傳女”,我們知道,女性的染色體為XX,男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題,是不會表現出患病癥狀的,只有兩個染色體都出了問題,才會有癥狀。因為男性只有一個X染色體,只要X染色體上出現了致病基因,就“在劫難逃”,成為病患表現癥狀。在臨床案例中,很多男患者的表哥表弟多數也是患者。“重男輕女”另一個表現主要在后代篩選,當男性患者與正常女性結婚,生下的兒子是正常男性,而女兒成為攜帶者。從優生優育考慮,避免疾病遺傳,在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。但當女性攜帶者與正常男性結婚,情況又不同,后代中,兒子一半幾率正常,一半幾率是病患,而女兒一半幾率正常,一半幾率成為攜帶者,這時就不能一概而論“重男輕女”了。具體請看下圖。

  血友病遺傳解析

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快乐时时彩                            一張圖看懂血友病遺傳規律

  從圖得知:血友病患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為攜帶者;正常男性與攜帶基因的女性婚配,子女中男性一半為患者,女性一半為攜帶者;患病男性與女性攜帶者婚配,所生男孩折半有血友病,折半正常,所生女孩折半為血友病,折半為攜帶者。如果男女雙方都是患者,那么生下來的子女全部為患者。

快乐时时彩  因此,曾慧蘭主任建議:男性患者或女性攜帶者選擇結婚對象要慎重。如果戀愛魔力實在無法抵擋,非要結婚,就必須加強胎兒產前診斷,采用被稱為限制性片段長度多態性的方法(restrictionfragment lengthpolymorphism,RFLP)。根據胎兒攜帶基因情況,及時決定后代的取舍。或者通過臍帶血取樣以測定凝血因子的缺乏程度,若胎兒凝血因子嚴重缺乏,應盡早終止妊娠。此外,目前試管嬰兒技術很成熟,可進行體外受精,通過體外檢測受精卵有無基因攜帶,從而在眾多的胚胎中,挑選出最健康的無基因攜帶的胚胎植入到媽媽的子宮內,以確保生出一個健康的寶寶。

  血友病的癥狀和危害

快乐时时彩  曾慧蘭主任指出,血友病是一種出血性疾病,嚴重時甚至危及生命。這種出血與其他出血疾病不同之處在于出血量較大,多數是皮下血腫,高出皮膚表面,或在肌肉深部,或在關節腔內,或在內臟,甚至頭顱內。患者從小反復出血,年復一年,發病部位尤其關節就變得畸形僵硬。“我發現患血友病男孩都長得很可愛,皮膚白白的。他們長大后,比較高大,歪歪的,走姿看起來很不正常,嚴重者影響正常行走。”曾慧蘭遺憾地說道。

  血友病如何預防出血

  曾慧蘭主任說,預防出血、替代治療很重要。患者要避免劇烈活動、避免使用抗血小板藥物、避免肌肉或皮下注射等,如需手術,應在術前補充所缺乏的凝血因子,使之達到平安水平。另外,有條件的患者應定期檢測凝血因子活性,采用定期替代療法,當因子低于平安水平時,還沒等到其出血就預防性補充相應凝血因子。一旦有出血表現,應及時到指定的診療機構  就診,檢測凝血因子活性,及時補充凝血因子。

  專家介紹:

  曾慧蘭,血液科行政副主任(主持工作),博士,副主任醫師、副教授,碩士生導師。以血液病如、各類、出血性疾病、骨髓增殖性疾病等診治、造血干移植為特長。畢業于中山大學臨床醫學本科,蘇州大學碩士、暨南大學博士。曾為美國新澤西州癌癥研究所訪問教授;主持及參與國家、省廳級科研項目13項,發表論文40余篇。承擔中英文授課,主持2門公共選修課,主持教改項目13項。任廣東省醫師協會人文講師團副團長,廣東省醫師協會人文分會常委、廣州市醫師協會人文分會常委、廣東省醫師協會腫瘤分會委員,多本專業期刊中英審稿專家,全國醫師定期考核人文分會委員。

  門診時間:周一下午、周六上午。電話:020-38688112

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